Ο Ελληνικός Κόμβος Ενημέρωσης για τις Νευροϊνωματώσεις

Κηλίδα ονομάζουμε μια μικρότερη των 5mm σε διάμετρο, καλώς περιγεγραμμένη, επίπεδη περιοχή του δέρματος με χρώμα διαφορετικό από αυτό του φυσιολογικού δέρματος. Κηλιδώδη πλάκα ονομάζουμε μια κηλίδα με διάμετρο μεγαλύτερη των 5mm.

Οι καφεγαλακτόχροες κηλιδώδεις πλάκες της NF1 φαίνονται σαν μεγάλες φακίδες και είναι το πιο συνηθισμένο χαρακτηριστικό στοιχείο της νόσου απ’ το δέρμα. Μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο δέρμα, αν και κυρίως εντοπίζονται στον κορμό. Έχουν ομοιόμορφο, ανοιχτό καφέ χρώμα (σαν καφές με γάλα) και σαφώς περιγεγραμμένο σχήμα, συνήθως οβάλ, εκτός από τις μεγάλες που έχουν ακανόνιστο σχήμα.

Δύο café au lait κηλιδώδεις πλάκες και πολλαπλές φακίδες στο δέρμα

Οι café au lait κηλιδώδεις πλάκες υπάρχουν στο 95% με 100% των ανθρώπων με NF1. Κηλιδώδεις πλάκες café au lait υπάρχουν έως και στο 10% των υγιών ανθρώπων, σε αριθμό, όμως, μικρότερο των τεσσάρων. Αντίθετα, στους ανθρώπους με NF1 είναι 6 ή περισσότερες. Οι καφεγαλακτόχροες κηλιδώδεις πλάκες σχεδόν πάντα προηγούνται της εμφάνισης νευρολογικών διαταραχών και αν και δεν είναι πάντα παρούσες από τη γέννηση, έχουν συνήθως εμφανιστεί ως την ηλικία των 5. Άλλες φορές καθίστανται σημαντικές σε αριθμό ή μέγεθος μόνο κατά την εφηβεία, έχουν δε γενικά την τάση να αυξάνουν σε μέγεθος/αριθμό με την ηλικία.

Μια ιδιαίτερη μορφή κηλίδων είναι οι φακίδες (επιστημονικά ονομάζονται εφηλίδες). Οι φακίδες είναι μικρές, διαμέτρου 1-4mm, café au lait κηλίδες που μπορεί να έχουν όλοι οι ανοιχτόχρωμοι άνθρωποι, σε σημεία του σώματος που εκτίθενται στον ήλιο, όπως οι ώμοι ή το πρόσωπο. Τέτοιες φακίδες υπάρχουν και στο 20% με 50% ανθρώπων με NF1, σε περιοχές του σώματος, όμως, που δεν εκτίθενται στον ήλιο, όπως στη μασχάλη, στη βουβωνική χώρα και κάτω από το στήθος στις γυναίκες. Όταν υπάρχουν τέτοιες φακίδες, αποτελούν ένα πολύ ισχυρό διαγνωστικό στοιχείο στα χέρια των γιατρών.

Οι café au lait κηλιδώδεις πλάκες και οι φακίδες δεν είναι επικίνδυνες και δε χρειάζονται θεραπεία. Δεν υπάρχει κίνδυνος να μετατραπούν σε μελάνωμα (καρκίνος του δέρματος).

Τα νευροϊνώματα είναι οι πιο συχνοί όγκοι που έχουν άνθρωποι με NF1. Είναι καλοήθεις όγκοι που αναπτύσσονται οπουδήποτε στο σώμα και συχνά εμφανίζονται στο δέρμα. Δεν είναι, όμως, όγκοι του δέρματος αλλά των περιβλημάτων (ελύτρων) των νεύρων και εμφανίζονται στο δέρμα επειδή εξορμούν από νεύρα αμέσως κάτω απ’ αυτό. Αποτελούνται από πολλά είδη κυττάρων αλλά το κυριότερο είδος είναι τα κύτταρα Schwann, ένα είδος κυττάρων που σχηματίζουν το περίβλημα των περιφερικών νεύρων του σώματός μας.

Τα νευροϊνώματα κάνουν την εμφάνισή τους συνήθως στην εφηβεία, αν και μπορεί να εμφανιστούν και νωρίτερα. Τόσο ο αριθμός όσο και το μέγεθός τους ποικίλει σημαντικά από άτομο σε άτομο, από λίγα ως δεκάδες, από πολύ μικρά ως πολύ μεγάλα. Έχουν την τάση να μεγαλώνουν και να αυξάνονται σε αριθμό με την πάροδο του χρόνου ή κατά την εγκυμοσύνη στις γυναίκες. Το χρώμα τους είναι ίδιο με αυτό του δέρματος στις περισσότερες περιπτώσεις. Ίσως γίνουν πιο ροζ ή μπλε όταν μεγαλώσουν. Το σχήμα τους είναι στρογγυλό ή οβάλ ή θολωτό, αλλά τα μεγαλύτερα έχουν ακανόνιστο σχήμα, μπορεί να κρέμονται απ’το δέρμα, να έχουν ζυμώδη υφή ή να είναι τόσο μεγάλα που να παραμορφώνουν το σώμα. Τα νευροϊνώματα μπορεί να προκαλούν πόνο ή φαγούρα, ή να πιέζουν νεύρα και να προκαλούν διαταραχή της αισθητικότητας και της κινητικότητας. Πολλές φορές, όμως, απλά αποτελούν ένα αισθητικό πρόβλημα ή ούτε καν αυτό. Τα νευροϊνώματα δεν μεταδίδονται από άνθρωπο σε άνθρωπο, ούτε είναι καρκίνος.

Μια ειδική και σπάνια μορφή νευροϊνωμάτων είναι τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα, που μπορεί να αναπτύσσονται από τις ρίζες μεγάλων νεύρων του σώματος, να εντοπίζονται στα νευρικά πλέγματα ή να περιλαμβάνουν πολλούς νευρικούς κλάδους. Βρίσκονται κυρίως βαθιά στο σώμα αλλά μπορεί να εμφανιστούν και κάτω από το δέρμα. Έχουν την τάση να μεγαλώνουν και να εισχωρούν σε γειτονικούς φυσιολογικούς ιστούς. Kατά κανόνα, τα πλεγματοειδή νευροϊνώματα έχουν κάνει την εμφάνισή τους ως την εφηβεία.

Ένα πλεγματοειδές νευροϊνωμα μπορεί (σπάνια) να εξαλλαγεί, δηλαδή να μετατραπεί σε ένα τύπο νευροσαρκώματος (επιστημονικά ονομάζεται κακοήθης όγκος του περιβλήματος περιφερικών νεύρων ή MPNST, απο τα αρχικά των λέξεων Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor). Το σάρκωμα είναι ένας κακοήθης όγκος, κάτι ανάλογο με τον καρκίνο. Η μετατροπή ενός νευροϊνώματος σε νευροσάρκωμα (MPNST) είναι σίγουρα μια αρνητική εξέλιξη για την υγεία των ανθρώπων με Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι. Ωστόσο, είναι κάτι αρκετά σπάνιο. Αφορά άτομα συνήθως στη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής τους.

Σημεία που υποδηλώνουν την εξαλλαγή είναι επίμονος πόνος, ταχεία αύξηση του μεγέθους του όγκου, αλλαγή στην υφή του (από μαλακός γίνεται σκληρός) και νευρολογικό πρόβλημα, όπως διαταραχή της αισθητικότητας και της κινητικότητας της περιοχής που νευρώνεται από το νεύρο από το οποίο εξορμά ο όγκος. Το νευροσάρκωμα (MPNST) έχει κακή πρόγνωση, γι’ αυτό σημασία έχει η τακτική παρακολούθηση ενός ανθρώπου με τη νόσο από γιατρό για την έγκαιρη αναγνώρισή και θεραπευτική αντιμετώπισή του.