Άλλες Διαταραχές

  • Άλλες σπάνιες διαταραχές που σχετίζονται με τη Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι

 

Ήδη αναφέρθηκαν αρκετές σπάνιες επιπλοκές της νόσου. Παρακάτω αναφέρονται κι άλλες σπάνιες επιπλοκές, που αφορούν σε λιγότερο από το 10% των ανθρώπων που νοσούν. Δηλαδή το 90% των ανθρώπων που νοσούν δεν θα τις εμφανίσουν.

  • Παιδιά με NF1 έχουν μεγαλύτερη από του γενικού πλυθυσμού πιθανότητα να εμφανίσουν όγκο του Wilms (όγκος των νεφρών), χρόνια μυελογενή μονοκυτταρική λευχαιμία (λιγότερο από 1% των περιπτώσεων) και νευροβλάστωμα.
  • Παιδιά με ΝF1 μπορεί να εκδηλώσουν νευροβλάστωμα.
  • Μια πολύ σπάνια περίπτωση είναι και η νόσηση από χρόνια μυελογενή μονοκυτταρική λευχαιμία (λιγότερο από 1% των παιδιών με NF1).
  • Διαταραχές των ενδοκρινών αδένων

 

Οι ενδοκρινείς αδένες εκκρίνουν τις ορμόνες. Οι ορμόνες είναι χημικές ουσίες που συμβάλλουν στην επικοινωνία κυττάρων που βρίσκονται μακρυά το ένα απ’το άλλο και ρυθμίζουν όλες τις σημαντικές λειτουργίες του οργανισμού, από την πέψη των τροφών ως τη σεξουαλική λειτουργία.

Η πιο συχνή ορμονική δυσλειτουργία στα παιδιά με NF1 είναι η πρώιμη σεξουαλική ανάπτυξη. Γενικά, όμως, κάτι τέτοιο συμβαίνει πολύ σπάνια, σε λιγότερο από 1% των περιπτώσεων. Μπορεί απ’ την άλλη να υπάρχει καθυστέρηση της ήβης και πρόβλημα ανάπτυξης (χαμηλό ή πολύ υψηλό ανάστημα, κυρίως σε παιδιά στα οποία η μετάλλαξη αφορά σε απάλειψη όλου του γονιδίου της νευροϊνιδίνης), αλλά και αυτή η περίπτωση είναι πολύ σπάνια.

Άλλες, επίσης σπάνιες επιπλοκές που εμπλέκουν το σύστημα των ενδοκρινών αδένων είναι ο υπερθυρεοειδισμός και ο υποθυρεοειδισμός (υπέρ- ή υπό λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα), η μεγαλακρία (ανώμαλη ανάπτυξη-μεγέθυνση του σώματος), η γυναικομαστία (μεγέθυνση του στήθους σε αγόρια) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

  • Δυσμορφία

 

Σε κάποιες περιπτώσεις, ορισμένα χαρακτηριστικά της NF1 όπως μεγάλα νευροϊνώματα ή σοβαρή σκολίωση, ίσως προκαλούν δυσμορφία του σώματος. Κάποιοι άνθρωποι είναι ιδιαίτερα ευαίσθητοι ακόμα και σε πιο ήπια αισθητικά θέματα, όπως λιγοστά νευροϊνώματα σε εμφανείς περιοχές του σώματος. Η πλαστική χειρουργική μπορεί να δώσει λύση σε τέτοιας φύσης προβλήματα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η αφαίρεση νευροϊνωμάτων δεν προδιαθέτει στην εμφάνιση νέων ή στη μετατροπή ενός ατελώς αφαιρεθέντος νευροϊνώματος σε MPNST. Η απόφαση αφαίρεσης ενός νευροϊνώματος πρέπει να λαμβάνεται με προσοχή, γιατί ελλοχεύει ο κίνδυνος βλάβης σε νεύρο και πρόκλησης μόνιμου νευρολογικού προβλήματος. Οι περισσότεροι ειδικοί δε συνιστούν αφαίρεση των απλών υποδόριων νευροϊνωμάτων, εκτός κι αν προκαλούν πόνο, αν τρίβονται στα ρούχα ή προκαλούν σημαντικό αισθητικό πρόβλημα. Tα δε πλεγματοειδή νευροϊνώματα είναι δύσκολο να αφαιρεθούν πλήρως, γιατί πολλές φορές διαπλέκονται με φυσιολογικούς ιστούς όπως νεύρα και αγγεία. Μερική αφαίρεση συνιστάται όταν πιέζουν νεύρα και προκαλούν νευρολογικό πρόβλημα. Γενικά, όταν ιατρικώς κρίνεται απαραίτητο, πρέπει να επιχειρείται η όσο το δυνατόν μεγαλύτερη αφαίρεσή τους.