- Αμαρτώματα της ίριδας (οζίδια του Lisch)
Το αμάρτωμα είναι ένα είδος ανατομικής διαταραχής στο σχηματισμό κάποιου οργάνου ή δομής του σώματος. Προκύπτει όταν μια ομάδα κυττάρων πολλαπλασιάζεται ανώμαλα σε σχέση με τα γειτονικά της κύτταρα. Τα μελαγχρωματικά αμαρτώματα της ίριδας του ματιού ή οζίδια του Lisch είναι χαρακτηριστικά της NF1 και μετά την ηλικία των 6 ετών ανευρίσκονται σχεδόν σε όλους τους ανθρώπους με τη νόσο. Απαιτείται, βέβαια, ειδική εξέταση από οφθαλμίατρο για τη διάγνωσή τους.
Τα οζίδια του Lisch δεν σχετίζονται με τη βαρύτητα της νόσου και δεν προκαλούν συμπτώματα. Δεν υπάρχουν σε υγιείς ανθρώπους, ούτε σε ανθρώπους με Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ. Έχουν ισχυρή διαγνωστική αξία, δηλαδή η ύπαρξή τους σχεδόν σίγουρα αποδεικνύει την ύπαρξη της νόσου.
Οζίδια του Lisch στην ίριδα του ματιού