Διαταραχές Οστών

  • Από τις συχνές επιπλοκές της NF1 είναι η σκολίωση (10% των παιδιών με τη νόσο). Σκολίωση ονομάζουμε την πλάγια παρέκκλιση της σπονδυλικής στήλης από τη φυσιολογική της πορεία. Συνήθως είναι ήπια, αλλά μερικές φορές γίνεται σοβαρή και απειλεί τη λειτουργία της αναπνοής, επειδή παραμορφώνει το θώρακα, και την ακεραιότητα του νωτιαίου μυελού, που περνά από μέσα της. Διαγιγνώσκεται εύκολα από το γιατρό με τη φυσική εξέταση και την ακτινογραφία της Σπονδυλικής Στήλης.
  • Στην NF1 μπορεί να παρατηρηθούν διαταραχές σε οποιοδήποτε οστό. Συνήθως, όμως, αυτές αφορούν σε οστά της κεφαλής ή σε οστά των άκρων, όπως η κνήμη και η περόνη του ποδιού. Η παθολογική λέπτυνση και καμπύλωση του οστού της κνήμης είναι μια σοβαρή διαταραχή, αφορά κυρίως την κνήμη και αποτελεί συγγενή βλάβη, δηλαδή συμβαίνει κατά την εμβρυική ζωή. Μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε κάταγμα και ανεπαρκή επούλωσή του, μια κατάσταση που καλείται ψευδάρθρωση. Χρήζει αντιμετώπισης από ορθοπαιδικό.
  • Άλλες φορές παρατηρείται δυσπλασία των πτερύγων του σφηνοειδούς οστού, του οστού που περιβάλλει το μάτι. Τέτοια βλάβη μπορεί να προκαλέσει εξόφθαλμο, δηλαδή προβολή του ματιού προς τα έξω.
  • Μερικές φορές αναπτύσσονται οστικές κύστεις στις άκρες των μακρών οστών στα άνω ή στα κάτω άκρα. Ενίοτε προκαλούν πόνο.
  • Η οστεοπενία, η κυριότερη αιτία της οστεοπόρωσης, είναι πιο συχνή σε ανθρώπους με Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι. Δεν είναι ακριβώς γνωστό γιατί, αν και πολλοί άνθρωποι με τη νόσο έχουν χαμηλότερα του φυσιολογικού επίπεδα 25-υδροξυβιταμίνης D στο αίμα. Ενημέρωση για προληπτικά μέτρα κατά της οστεοπόρωσης παρέχονται από ειδικούς γιατρούς, όπως οι ενδοκρινολόγοι και οι ορθοπαιδικοί.
  • Τα παιδιά με NF1 έχουν συχνά μεγάλη περίμετρο κεφαλής. Συνήθως αυτό δεν υποκρύπτει καμία παθολογική κατάσταση. Σπανίως, μπορεί να οφείλεται σε υδροκέφαλο, μια πάθηση που απαιτεί ιατρική παρέμβαση. Η περίμετρος της κεφαλής πρέπει να μετράται περιοδικά από τον παιδίατρο, ο οποίος θα συστήσει τις κατάλληλες εξετάσεις αν χρειάζεται.
  • Η δυσπλασία των σπονδύλων είναι μια ακόμη επιπλοκή της νόσου.