Η διάγνωση της νόσου γίνεται μόνο από εξειδικευμένους γιατρούς – παιδίατρους, νευρολόγους – και συνήθως είναι εύκολη και εφικτή κατά τη βρεφική ή νηπιακή ηλικία. Τις περισσότερες φορές αρκεί η κλινική εξέταση για να τεθεί η διάγνωση.
Έχουν καθοριστεί ορισμένα κριτήρια, 2 ή περισσότερα απ’ τα οποία πρέπει να πληρούνται προκειμένου να τεθεί η διάγνωση της NF1.