- Έξι ή περισσότερες καφεγαλακτόχροες (café au lait) κηλιδώδεις πλάκες, μεγαλύτερες των 15mm σε μέγιστη διάμετρο στους ενήλικες ή των 5mm στα παιδιά.
- Δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα ή 1 πλεγματοειδές νευροϊνωμα.
- Εφηλίδες (φακίδες) στη μασχαλιαία ή βουβωνική χώρα.
- Αμαρτώματα της ίριδας (οζίδια του Lisch).
- Γλοίωμα της οπτικής οδού.
- Συγγενής α΄ βαθμού με τη νόσο.
- Μια διακριτή οστική βλάβη, όπως δυσπλασία του σφηνοειδούς οστού ή λέπτυνση
του φλοιού μακρών οστών με ή χωρίς ψευδάρθρωση.
Σε περίπτωση που υπάρχουν δύο ή περισσότερα από τα παραπάνω και δεν οφείλονται σε άλλη ασθένεια τίθεται η διάγνωση της ΝF1.