Για τη διάγνωση αλλά και την εκτίμηση της βαρύτητας της νόσου χρειάζονται:
- Η λήψη οικογενειακού και ατομικού ιστορικού για την αναζήτηση στοιχείων σχετικών με τη Νευροϊνωμάτωση. Οι γονείς και άλλα παιδιά τους πρέπει να εξετάζονται για τη νόσο.
- Φυσική εξέταση με ιδιαίτερη εστίαση στο δέρμα, το καρδιαγγειακό σύστημα, το νευρικό σύστημα και τα οστά.
- Εξέταση των οφθαλμών με σχισμοειδή λυχνία για την αναζήτηση αμαρτωμάτων της ίριδας.
- Εκτίμηση της πορείας της ανάπτυξης στα παιδιά.
- Άλλες εξετάσεις κατά περίπτωση, ανάλογα με τα σημεία και συμπτώματα. Οπωσδήποτε πρέπει να εκτιμάται περιοδικά το ύψος της αρτηριακής πίεσης. Από κάποιους ειδικούς συστήνετα, μετά τη διάγνωση, η διενέργεια ΜRI εγκεφάλου και οφθαλμικών κόγχων για την αναζήτηση γλοιωμάτων. Για τη διερεύνηση κακοήθειας από εξαλλαγή ενός πλεγματοειδούς νευροϊνώματος μπορεί να διενεργηθεί εξέταση PET (τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων).Τέλος, δεν πρέπει ποτέ να παραλείπεται η εκτίμηση των παιδιών για μαθησιακές δυσκολίες, ώστε να βοηθούνται τα παιδιά να ανταπεξέλθουν στο σχολείο.
Ορισμένοι ειδικοί ιατροί συστήνουν πιο εκτεταμένο έλεγχο και προτείνουν εξετάσεις όπως:
- Ψυχολογικά τεστ.
- Απλές ακτινογραφίες του κρανίου, του θώρακα και της σπονδυλικής στήλης.
- Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
- Ακοόγραμμα ή/και δοκιμασία ακουστικής προκλήσεως εγκεφαλικού στελέχους (brain stem auditory evoked response).
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι μόνο γιατροί μπορούν να αποφανθούν για τη διάγνωση. Αν κάποιος άνθρωπος πιστεύει ότι πάσχει από τη νόσο πρέπει να απευθυνθεί σε νευρολόγο ή σε παιδίατρο, αν πρόκειται για το παιδί του, για να λάβει μια σωστή και υπεύθυνη ενημέρωση για το αν όντως πάσχει. Είναι δε εξαιρετικά σπάνιο ως απίθανο κάποιος άνθρωπος να έχει το παθολογικό γονίδιο και να μην εμφανίζει χαρακτηριστικά της νόσου. Γι’αυτό και μια αρνητική ιατρική γνωμάτευση πρέπει να είναι καθησυχαστική.
Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα γενετικού ελέγχου (τεστ DNA) για την διαπίστωση της ύπαρξης του παθολογικού γονιδίου, η οποία αποδεικνύει την ύπαρξη της νόσου, αλλά έχει θέση κυρίως στην προσυμπτωματική διάγνωση της NF1.
Tέτοια δυνατότητα υπάρχει και για τη διάγνωση στο έμβρυο μιας μητέρας που πάσχει η ίδια ή ο σύζυγός της.
Όσον αφορά στις δυνατότητες πρόληψης, ένα ζευγάρι, εκ των οποίων ο ένας γονιός πάσχει από ΝF1, μπορεί να τεκνοποιήσει με τεχνητή γονιμοποίηση. Κατά την τεχνητή γονιμοποίηση, οι ειδικοί γιατροί θα διενεργήσουν γενετικό έλεγχο (λέγεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ή PGD, από τα αρχικά των λέξεων Preimplantation Genetic Diagnosis) και θα επιλέξουν για τη μεταφορά στη μήτρα της μητέρας τα έμβρυα που σίγουρα δεν φέρουν το παθολογικό γονίδιο. Έτσι, το παιδί που θα γεννηθεί ΔΕΝ θα έχει τη νόσο.