Ο Ελληνικός Κόμβος Ενημέρωσης για τις Νευροϊνωματώσεις

Το σώμα μας αποτελείται απο κύτταρα. Το κύτταρο είναι η δομική και λειτουργική μονάδα της ζωής, μια δομή που διαθέτει όλα τα στοιχεία για να χαρακτηριστεί ζωντανή. Υπάρχουν οργανισμοί, όπως κάποια μικρόβια, που αποτελούνται από ένα μόνο κύτταρο. ΄Αλλοι οργανισμοί, όπως ο άνθρωπος, αποτελούνται από τρισεκατομμύρια κύτταρα. Σε κάθε κύτταρο υπάρχει ο πυρήνας, με την εξαίρεση κάποιων κυττάρων, όπως τα ερυθρά αιμοσφαίρια, που δεν έχουν πυρήνα. Μέσα στον πυρήνα υπάρχει το DNA ή δεοξυριβονουκλεικό οξύ, ίδιο σε κάθε κύτταρο. Το DNA είναι ένα τεράστιο μόριο που αποτελείται από δομικές μονάδες όπως τα σάκχαρα και οι αζωτούχες βάσεις, οι οποίες ενώνονται σε σειρά η μία με την άλλη. Στη σειρά αυτή ή αλληλουχία, όπως λέγεται επιστημονικά, βρίσκεται η πληροφορία για την κατασκευή των πρωτεϊνών του κυττάρου. Η πληροφορία αυτή δεν είναι ενιαία, αλλά «κομμένη» σε πολλά κομμάτια πάνω στο DNA. Αυτά τα κομμάτια του DNA, οι αλληλουχίες, δηλαδή, βάσεων που περιέχουν πληροφορίες κατασκευής πρωτεϊνών, λέγονται γονίδια.

To DNA μέσα στον πυρήνα σχηματίζει διακριτές δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Στον άνθρωπο υπάρχουν 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο που φέρει πυρήνα, τα οποία σχηματίζουν 23 ομόλογα ζεύγη. Είναι δηλαδή ανά δύο όμοια, με την έννοια ότι περιέχουν τα ίδια γονίδια στις ίδιες θέσεις (τα ανα δύο όμοια γονίδια, τα δύο αλληλόμορφα όπως λέμε, μπορεί, ωστόσο, να διαφέρουν κατά τι στην πληροφορία που περιέχουν). Ένα από τα ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων, του Χ και του Υ χρωμοσώματος. Αυτά είναι τα μόνα των οποίων η κατανομή διαφέρει μεταξύ των φύλων: Ο άντρας έχει ένα Υ και ένα Χ (συμβολίζεται ΧΥ) ενώ η γυναίκα έχει δύο Χ χρωμοσώματα (ΧΧ). Τα υπόλοιπα χρωμοσώματα λέγονται αυτοσωμικά και είναι κοινά σε όλα τα κύτταρα του ανθρώπου. Καθένα από τα χρωμοσώματα περιέχει χιλιάδες γονίδια, τα οποία διακρίνονται ανάλογα σε αυτοσωμικά και φυλετικά (τα γονίδια του ανθρώπου είναι συνολικά 30.000 περίπου).

Κάθε παιδί κληρονομεί το 50% των χρωμοσωμάτων και γονιδίων του από τον πατέρα του και το άλλο 50% από τη μητέρα του. Παίρνει, δηλαδή, ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων από τον πατέρα του και ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων χρωμοσωμάτων από τη μητέρα του. Αν από τον πατέρα του, που συμβολίζεται ΧΥ, πάρει το Υ χρωμόσωμα θα είναι αγόρι, αν πάρει το Χ θα είναι κορίτσι. Από τη μητέρα του (ΧΧ) παίρνει πάντα ένα Χ χρωμόσωμα.

Όπως είπαμε, ένα γονίδιο περιέχει την πληροφορία για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης. Οι πρωτεΐνες είναι λειτουργικά και δομικά μόρια, δηλαδή κάποιες αποτελούν τους δομικούς λίθους των κυττάρων και κατ’ επέκταση του οργανισμού και κάποιες άλλες διεκπεραιώνουν σε κυτταρικό επίπεδο όλες τις λειτουργίες του σώματός μας. Οι λειτουργίες των πρωτεϊνών ποικίλουν. Κάποιες πρωτεΐνες είναι υπεύθυνες για σημαντικές κυτταρικές λειτουργίες, όπως ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων ενώ άλλες είναι υπεύθυνες για την αναστολή του πολλαπλασιασμού. Η τελευταία αυτή λειτουργία είναι πολύ σημαντική για την παρεμπόδιση της ανεξέλεγκτης αύξησης του αριθμού των κυττάρων, κάτι που παρατηρείται στους όγκους, όταν τέτοιου είδους πρωτεΐνες δε λειτουργούν. Οι πρωτεΐνες των γονιδίων που δυσλειτουργούν στις Νευροϊνωματώσεις επιτελούν μια τέτοια λειτουργία, λειτουργούν ογκοκατασταλτικά, και η έστω και εν μέρει απώλεια λειτουργίας τους, όπως όταν υπάρχει μετάλλαξη, οδηγεί στην εμφάνιση της αντίστοιχης μορφής της νόσου.

Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε ένα γονίδιο. Κάποιες φορές, κατά το διπλασιασμό του DNA, που προηγείται της διαίρεσης ενός κυττάρου σε δύο νέα κύτταρα, είναι δυνατόν να γίνουν λάθη. Έτσι, το DNA στο νέο κύτταρο δε θα είναι ακριβώς το ίδιο, ως όφειλε. Μια τέτοια αλλαγή από λάθος στην αντιγραφή του DNA λέγεται μετάλλαξη και μπορεί να μην έχει κανένα αποτέλεσμα, γιατί το DNA περιλαμβάνει και μεγάλα τμήματα που δεν είναι γονίδια. Αν όμως η μετάλλαξη γίνει μέσα σε ένα γονίδιο, η αλλοίωση της αλληλουχίας των βάσεων που προκύπτει είναι δυνατόν να αλλάξει ή και να καταστρέψει την πληροφορία για τη σύνθεση της πρωτεΐνης. Σε μια τέτοια περίπτωση, ανάλογα και με το πόσο σημαντική είναι η λειτουργία της πρωτεΐνης που δε δουλεύει πια σωστά, προκύπτουν οι γενετικές ασθένειες.

Ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 17 περιέχει την πληροφορία για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που στα αγγλικά λέγεται neurofibromin και στα ελληνικά αποδίδεται ως νευροφιμπρομίνη ή νευροϊνιδίνη. Ένα άλλο γονίδιο στο χρωμόσωμα 22 περιέχει την πληροφορία για τη σύνθεση μιας άλλης πρωτεΐνης, της merlin (μερλίνη). Η Νευροϊνωμάτωση τύπου Ι οφείλεται στην απώλεια λειτουργίας ή στη δυσλειτουργία της neurofibromin και η Νευροϊνωμάτωση τύπου ΙΙ στην απώλεια λειτουργίας ή στη δυσλειτουργία της merlin. Για τη Σβανωμάτωση είναι ακόμη σε εξέλιξη η έρευνα για το ποιο ή ποια γονίδια ευθύνονται για τη νόσο.

Η Νευροϊνωμάτωση Ι και ΙΙ είναι αυτοσωμική γιατί τα υπεύθυνα γονίδια βρίσκονται σε αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Επειδή τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα υπάρχουν και σε άντρες και σε γυναίκες, η Νευροϊνωμάτωση επηρεάζει εξίσου τα δύο φύλα και μπορεί να κληροδοτείται στα παιδιά και απο τη μητέρα και από τον πατέρα. Η Νευροϊνωμάτωση θεωρείται επικρατούσα νόσος, γιατί αρκεί η απώλεια λειτουργίας του ενός από τα δύο αλληλόμορφα γονίδια για την εμφάνισή της. Με άλλα λόγια, η ύπαρξη του φυσιολογικού αντιγράφου δεν επαρκεί για τη φυσιολογική λειτουργία της αντίστοιχης πρωτεΐνης. Το παιδί με τη νόσο γεννιέται με ένα φυσιολογικό και ένα παθολογικό γονίδιο για την πρωτεΐνη σε κάθε κύτταρό του. Κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του μπορεί, σε μια ομάδα ειδικών κυττάρων του, να χάσει τη λειτουργία και του άλλου γονιδίου και τότε θα αναπτυχθούν όγκοι κατά μήκος των νεύρων του.